| 초록 |
□ 연구개요 ○ 여성암 조직 및 혈액을 대상으로 암 게놈을 분석하고 각종 바이오마커 (암 유전체, 암 단백질, 암세포 등)를 신규 발굴하여 암 조기 진단 또는 치료예후 예측을 위한 혈액용 바이오마커를 선정하고, 임상 검증 연구를 통하여 선정된 마커가 암의 발생 및 진행에 어떤 영향을 미치는 지를 규명하고자 한다. ○ 또한 검증된 혈액용 바이오마커를 이용하여 보다 덜 침습적인 방법을 이용하여 환자의 치료후 예측 및 조기 암진단할 수 있는 임상 기술을 개발하고자 한다. □ 연구 목표대비 연구결과 연구 기간동안 총 160건의 샘플을 분석하여 국제 및 국내 학술 대회에 총 5건의 발표 및 SCI급 논문 4편을 개제 하였으며, 한건의 특허 출헌을 하였고 본 연구 결과에 대한 성과를 총 37회 언론보도 하였습니다. 특히 특허는 난소암의 진단을 위한 유전자 마커를 개발하여 진행하였으며, 맞춤형 NGS 패널의 성능을 사용하여 부인과 암환자의 20 쌍의 cfDNA 및 ctcDNA에서 발견 된 변이체를 비교하였습니다. 유전자 변이 분석 결과 cfDNA와 ctcDNA 쌍 사이에 63 개 중 9 개의 공통 중복 변이가 있는 반면 31과 22는 각각 cfDNA와 ctcDNA에 고유 한 것으로 나타났으며 암 환자의 cfDNA와 CTC의 조합 분석은 액체 생검의 민감도를 향상시킬 수 있다는 결과를 도출하였습니다. 이 결과 암의 임상 전략을 안내하기 위한 더 나은 유전자 대상 정보를 제공할 것으로 예상됩니다. □ 연구개발결과의 중요성 난소 암, 자궁 경부암, 자궁 육종, 자궁 육종, 외음부 암)에서 유전자 돌연변이에 대해 스크리닝을 진행하여 밝혀진 돌연변이 유전자는 TP53, NOTCH1, EGFR, PTEN, PIK3CA, ABL1, FGFR3 및 STK11이며, CTC 및 cfDNA 공통 돌연변이 유전자는 33.4 %에서 발견되었습니다. 임상 적으로 유의 한 실행 가능한 돌연변이가 TP53, BRCA1, BRCA2, FGFR2 및 STK11 유전자에서 검출되었습니다. 나중에 검출 된 변이 프로파일의 변화 패턴에 기초하여 치료 효과와 환자의 예후 사이의 상관 관계를 조사하면, 검출 된 변이의 모니터링 도구로서의 적용 가능성을 확인할 수 있을 것으로 기대되며, 초기 진단이 어려운 영성암 특히 난소암의 조기 진단 및 추적 검사에 활용되어 도움을 줄 것으로 판단합니다. (출처 : 연구결과 요약문 3p) |
