본 개시내용은 세포 유리 폴리뉴클레오티드 내의 희귀 돌연변이 및 카피수 변이의 검출을 위한 시스템 및 방법을 제공한다.일반적으로, 시스템 및 방법은 샘플 제조, 또는 체액으로부터 세포 유리 폴리뉴클레오티드 서열의 추출 및 단리; 관련 기술 분야에 공지된 기술에 의한 세포 유리 폴리뉴클레오티드의 후속적인 서열분석; 및 참조물에 비교하여 희귀 돌연변이 및 카피수 변이를 검출하기 위한 생물 정보공학 도구의 적용을 포함한다.시스템 및 방법은 또한 질환의 희귀 돌연변이, 카피수 변이 프로파일링 또는 일반적인 유전자 프로파일링의 검출을 도울 때 추가의 참조물로서 사용되는, 상이한 질환의 상이한 희귀 돌연변이 또는 카피수 변이 프로파일의 데이터베이스 또는 수집물을 함유할 수 있다.
