| 초록 |
1. 서론 대사증후군(Metabolic syndrome, MetS)은 abdominal obesity(복부지방), hyperglycemia(고혈당증), hyper-triglycemia(고중성지방혈증), low HDL-cholesterolemia(저HDL-콜레스테롤혈증) 및 hypertenstion(고혈압) 같은 대사질환이 최소 3가지 이상이 복합된 임상적 형태로 정의되며, MetS가 있는 사람은 심혈관 이환율과 사망률이 그렇지 않은 사람들보다 높으며, 제2형 당뇨와 뇌졸중 같은 만성질환의 강력한 위험인자로 알려져 있다.[1, 2] 전 세계적으로 비만 인구의 증가와 함께, MetS가 global epidemic되고 있다. 특히, 아시아 인구의 약 12~37%, 유럽인의 약 12~26%가 MetS로 진단되고 있다.[3] 한국 성인 남녀(만 19세 이상 51,177명)를 대상으로 지난 10년간 대사증후군의 유병률을 조사한 국민건강영양조사(2008~ 2017) 결과에 의하면, 남성은 MetS이 2008년 24.5%에서 2017년 28.1%로 증가 추세를 보였고, 여성은 2008년 20.5%에서 2017년 18.7%로 약간 감소 추세를 보였다. 이런 이유는 서구화된 식생활 및 운동 부족 등이 주요한 원인으로 이유로 분석되고 있다.[4] 인슐린 자극에 대한 세포 내 비-반응성 상태인 인슐린저항성(Insulin resistance, IR)은 MetS의 5가지 위험인자와 제2형 당뇨 및 심혈관질환과도 밀접히 관련되어 있는 중요한 대사적 질환으로 분류되고 있다.[5] 비록, MetS과 IR가 개인의 생활 습관에 영향을 많이 받는다고 알려져 있지만, 또한 이 질환들의 발병이 유전적 요인에 의해서도 결정된다고 알려져 있다.[6, 7] 더욱이 유전적으로 영향을 받는 IR은 상대적으로 흔한 몇 가지 유전자변이가 원인이라고 밝혀지고 있다. 따라서 MetS과 IR의 hetero-genous 및 polygenic 특성들을 밝히기 위해 이러한 흔한 유전자변이와의 연관성 연구들이 진행되고 있으며, 이런 표현형 및 유전형 연관성을 규명하기 위해 genome-wide association studies(GWAS)와 next-generation sequencing(NGS) 기술을 이용하여, MetS 및 IR과 밀접한 표현형과 관련된 일반 유전적 변이(common genetic variants) 및 희귀 유전적 변이(rare genetic variants)를 발굴하고 임상적으로 검증하기 위한 노력들이 활발히 진행되고 있다. 이 보고서에서는, MetS과 IR에서의 유전적 다양성 및 질환 예측 유전자 생체지표의 연구 동향에 대해서 살펴보고자 한다. ** 원문은 파일 다운받기를 해주세요 :-) |
