태아의 게놈에서 미세증폭 또는 미세결실을 검출하기 위한 방법, 시스템 및 장치가 본 명세서에 개시되어 있다. 몇몇 실시형태에서, 상기 방법은 생물학적 샘플에서 복수의 DNA 단편의 각각에 대해 서열 태그를 수취하는 단계; 서열 태그에 대해서 게놈 위치를 결정하는 단계; 복수의 게놈 구역의 각각에서 DNA의 밀도가 비정상적으로 높거나 낮은지를 결정하는 단계; 비정상적으로 높은 밀도를 갖는 연속 게놈 구역 세트를 미세증폭으로서 확인하는 단계; 및 비정상적으로 낮은 밀도를 갖는 연속 게놈 구역 세트를 미세결실로서 확인하는 단계를 포함한다. 생물학적 샘플은 태아를 임신한 암컷 대상체로부터 비침습적으로 얻은 혈액 샘플일 수 있다.
